(一)临床表现
典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐，胃蠕动波和右上腹肿块。
1．呕吐为本病主要症状，一般在出生后2～4周，少数于出生后l周发病，也有迟至出生后2～3个月发病者。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐。吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或带血。患儿食欲旺盛，呕吐后即饥饿欲食。
2．胃蠕动波常见，但非特有体征。蠕动波从左季肋下向右上腹部移动，到幽门即消失。在喂奶时或呕吐前容易见到。
3．右上腹肿块为本病特有体征，具有诊断意义，临床检出率可达60％～80％。用指端在右季肋下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，可触到橄榄形、光滑、质较硬的肿块，可以移动。
4．黄疸约l％～2％患儿伴有黄疸，非结合胆红素增高，可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足，以及大便排出少，胆红素肝肠循环增加有关。
5．消瘦、脱水及电解质紊乱因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，并有H+和Cl-的大量丢失，患儿初起体重不增，以后下降，逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症，低钾血症；肾功能损害时，酸性代谢产物潴留，可合并代谢性酸中毒。
(二)辅助检查
1．腹部B型超声检查可发现幽门肥厚肌层为一环形低回声区，如果幽门肌厚度≥4mm、幽门前后径≥13mm、幽门管长≥l7mm，即可诊断为本病。
2．X线钡餐检查可用于临床和B超诊断不明确的病例。透视下可见胃扩张，钡剂通过幽门排出时间延长，胃排空时间延长。幽门管延长，向头侧弯曲，幽门胃窦呈典型的鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状，为诊断本病特有的X线征象。
