1．病史采集
(1)现病史
1)针对脾大问诊：脾大的病程和发病年龄：急性感染和急性白血病引起的脾大病程较短，随原发病控制而迅速缩小，肝硬化和骨髓增生性疾病等则病程较长；戈谢病和尼曼一匹克病多见于婴幼儿，门脉性肝硬化多见于中年人，骨髓增生性疾病多见于中老年人。
2)相关鉴别问诊：①伴发热：常见于急、慢性感染、急性白血病、淋巴瘤、系统性红斑狼疮等；②伴贫血：轻、中度贫血见于亚急性、慢性感染，重度贫血多见于急性溶血性贫血、急性白血病、淋巴瘤及恶性组织细胞病等；③伴黄疸：多见于肝病和溶血性贫血．；④伴出血：常见于急性自血病和某些骨髓增生性疾病，肝硬化可有上消化道出血；⑤伴脾区痛：多见于增长迅速的重度脾大或脾脏栓塞时，偶尔见于脾脓肿。
3)诊疗经过问诊：①患病以来是否曾到医院就诊，做过哪些检查，如血常规、尿常规、粪便常规和隐血、骨髓检查和骨髓活检、淋巴结活检、肝功能(包括胆红素)检查、脾穿刺、胸部X线片或胸部CT、腹部B超或腹部CT及某些免疫学检查如血清免疫球蛋白、补体、血浆蛋白电泳、辅助和抑制性T细胞测定和抗核抗体谱检查等。检查结果如何?②治疗和用药情况，疗效如何?如用羟基脲治疗后巨脾明显缩小者，常提示CML。
4)患病以来的一般情况问诊：包括饮食、睡眠、小便和大便、体重变化情况等，即现病史五项，以了解全身一般情况。
(2)相关既往及其他病史的问诊
1)询问慢性疾病史：有肝病史的脾大，多为慢性肝炎或肝硬化；反复发作疟疾史者，应考虑疟疾所致；有心脏病史并反复发作心力衰竭者，应考虑淤血性脾大等。
2)流行季节和地区：疟疾多在夏秋季；伤寒和副伤寒主要在夏季；江南为血吸虫病流行地区，应考虑脾肿大是否与血吸虫病有关。
3)家族史：应询问家族中有无与患者相似的病人，对诊断遗传性溶血性贫血所致的脾大有帮助。
2．体格检查
(1)一般检查：注意皮肤有无出血点、紫癜、瘀斑及黏膜有无苍白等，贫血、有出血倾向应注意有无急性白血病；贫血、发热、出血点应注意有无败血症、感染性心内膜炎。
(2)淋巴结检查：注意全身淋巴结有无肿大(颈、锁骨上、腋下、腹股沟及滑车上等部位)，淋巴结肿大合并脾大应注意有无传染性单核细胞增多症、淋巴细胞白血病、淋巴瘤等；如淋巴结肿大伴局部疼痛、发热和白细胞减少，应注意有无组织细胞坏死性淋巴结炎等。
(3)头颈部：注意巩膜有无黄染，黄疸合并不同程度脾大，应注意肝脏疾病如肝炎、肝硬化等；如黄疸合并贫血应注意血液病如自身免疫性溶血性贫血及其他溶血性疾病。
(4)胸部：心脏有器质性杂音(先天性心脏病或风湿性心脏病)，若合并发热、出血点、脾大应注意感染性心内膜炎。
(5)腹部：①注意肝大，若合并脾大，应注意有无慢性肝病、某些肝硬化、各种传染病、血液系统疾病如MF、CML、慢性淋巴细胞白血病、类脂质沉积症、淋巴瘤等；②脾大：注意肿大的程度，脾大的测量和记录方法是：第I线为左锁骨中线与左肋弓下缘交点至脾下缘的距离，以cm表示，睥脏轻中度肿大时只做第I线测量；第Ⅱ线为左锁骨中线与左肋弓下缘交点至脾最远点的距离，一般大于第I线上的距离；第Ⅲ线为脾右缘与前正中线的距离，超过正中线，测量脾右缘至前正中线的最大距离以“+”表示，未超过前正中线则测量脾右缘至前正中线的最短距离以“-”表示。还应注意肿大脾脏的质地、有无摩擦音等。轻度肿大和质地较软，多见于感染性疾病；中度肿大可见于肝硬化和血液病如真性红细胞增多症、淋巴瘤、急性白血病、慢性溶血等；高度肿大见于CML、MF、类脂质沉积症(如戈谢病)、毛细胞白血病、淋巴瘤及少见的黑热病、Felty综合征等。
3．辅助检查
(1)血象：许多感染性疾病和血液病可通过血常规检查得出诊断。如血红蛋白减少，红细胞计数降低，网织红细胞百分数及绝对值增高应考虑溶血性疾病；血红蛋白明显增高、红细胞计数明显增高、血细胞比容明显增高，常伴白细胞和血小板计数增高．可考虑真性红细胞增多症。白细胞和中性粒细胞增高，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分增高，应考虑有感染性疾病；白细胞计数明显增高，分类见原始和幼稚细胞，应注意白血病的可能。全血细胞减少应注意有无脾功能亢进、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)、骨髓增生异常综合征(MDS)、非白血性白血病、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)等。明显的血小板计数增高(>600—1000×109／L)，应考虑有无原发性血小板增多症。怀疑有疟疾时，应查血涂片，如有疟原虫即可诊断。自细胞计数增高，分类示异常淋巴细胞超过10％以上，应注意有无传染性单核细胞增多症。如白细胞分类中嗜酸粒细胞明显增高，应注意寄生虫病、自身免疫病及过敏性疾病。
(2)骨髓检查：多次多部位均示干抽，应怀疑MF。骨髓涂片粒(M)：红(E)明显增高，粒细胞增生明显活跃．各阶段幼稚细胞均可见到，NAP阴性，应考虑为CML；如分类中示原始细胞≥30％(目前WH0规定为20％)，则应诊断为急性白血病；骨髓呈全骨髓增生伴巨核细胞增多，应注意原发性血小板增多症和真性红细胞增多症的诊断。如见到疟原虫或黑热病的利什曼原虫，则疟疾和黑热病诊断可成立。骨髓涂片中见到异型组织细胞．特别是多核巨组织细胞，应考虑恶性组织细胞病。
(3)病原体分离与血清学检查：疑有细菌、真菌时。应适时取血、骨髓、痰、尿、粪便培养以利于发现相关病原体；对发热、脾大疑有感染性疾病，可行血清学检查如肥达、外斐反应和嗜异性凝集试验；此外对疑为自身免疫病患者，可行类风湿因子、血浆蛋白电泳、免疫球蛋白测定及抗核抗体谱检查等。乙肝两对半测定可帮助确定是否感染过乙肝。
(4)肝功能、胆红素测定有利于溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及阻塞性黄疸的鉴别。肝功能检查帮助确定有无活动性肝损害。
(5)超声波、影像学检查：对腹部行B型超声检查，可帮助确定肝、脾大小及腹部肿块位置和有无囊肿或脓肿，可查明门静脉、脾静脉宽度、血管内有无血栓、血管外有无肿大的淋巴结等。对怀疑有肝硬化者，可行食管钡餐检查。对单纯性脾大而临床上无任何症状者，可行腹部cT检查。
